Setembro Roxo alerta para doença genética que pode ser fatal
O
mês de setembro é dedicado à conscientização da Fibrose Cística, também
conhecida como mucoviscidose ou beijo salgado, uma patologia de origem genética
crônica, progressiva e de mutações genéticas. Os mais atingidos são os
caucasianos. Nos negros é rara e nos orientais ainda mais. No Brasil, segundo o
Ministério da Saúde, 1 a cada 10 mil nascidos vivos têm a doença e seus
principais sintomas estão relacionados às principais causas de mortalidade
infantil.
De acordo com o pneumologista Valter Eduardo
Kusnir, do Hospital Santa Casa de Mauá, a Fibrose Cística ocorre a partir de um
gene alterado da mãe e outro do pai. Caso o paciente receba de apenas um deles
será apenas um portador e a doença não se manifestará. “O ideal é que o
diagnóstico seja feito ainda na triagem neonatal, pois é muito comum a
patologia ser confundida com pneumonia, asma, bronquite e alergias”, explica.
A Fibrose Cística não é contagiosa, mas é uma
doença genética grave, mais comum na infância. O paciente produz muco de 30 a
60 vezes mais espesso que o usual, o qual leva ao acúmulo de bactérias e germes
nas vias respiratórias, causando inchaço, inflamações e infecções, como
pneumonia e bronquite. Além disso, ainda pode gerar complicações em múltiplos
órgãos como: pulmões, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino, seios da
face e pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino.
Neste caso, a reposição das enzimas deve ser feita por medicamentos.
Os sintomas surgem nos primeiros meses de vida,
variam de acordo com o tipo do problema genético e os mais comuns são: pele e
suor muito salgados; tosse persistente; infecções pulmonares frequentes;
chiados no peito; falta de fôlego; baixo crescimento ou pouco ganho de peso;
surgimento de pólipos nasais; problemas na evacuação, entre outros. Ao longo do
tempo, com a progressão da doença podem surgir diabetes, osteoporose, problemas
no fígado e insuficiência pancreática.
O diagnóstico precoce pode ser feito por meio do
teste do pezinho, genético e do suor, sendo este último o mais recomendado. A
doença ainda não tem cura e o tratamento mais adequado é o multidisciplinar,
com envolvimento de pneumopediatras, gastropediatras, fisioterapeutas,
nutricionistas e psicólogos. Apesar dos tratamentos menos de 10% dos pacientes
passam da terceira década de vida.
“Hoje, há medicamentos que atuam diretamente no
defeito genético da proteína e permitem que o paciente com Fibrose Cística viva
por mais tempo e com mais qualidade de vida, se acompanhado por especialistas
desde a infância até a fase adulta”, destaca o pneumologista Valter Eduardo
Kusnir.
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