Uma tosse persistente, infecções respiratórias recorrentes ou dificuldade para ganhar peso podem parecer sinais de patologias comuns ou até comportamentais, especialmente durante a infância. Em alguns casos, essas manifestações podem estar relacionadas à fibrose cística, uma doença genética que afeta os sistemas respiratório e digestivo.

Segundo o pneumologista Valter Eduardo Kusnir, do hospital Santa Casa de Mauá, a fibrose cística é provocada por alterações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que participa do transporte de sais e água através das membranas das células. Quando essa proteína não funciona adequadamente, as secreções ficam mais espessas e difíceis de eliminar.

“Esse muco mais grosso pode se acumular nas vias respiratórias, causando inflamações e infecções de repetição. No sistema digestivo, pode comprometer o funcionamento do pâncreas e dificultar a absorção dos nutrientes”, explica o médico.

A doença é hereditária e de transmissão autossômica recessiva - para desenvolvê-la, a pessoa precisa receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. No Brasil, o Ministério da Saúde estima um caso para cada 10 mil pessoas. A frequência varia conforme a região e a composição genética da população.

A fibrose cística pode se manifestar de maneiras diferentes e com intensidade variável. Entre os sinais mais característicos estão tosse crônica, produção persistente de secreção, chiado e falta de ar, além de pneumonias e outras infecções respiratórias recorrentes.

Também é comum surgir os sintomas iniciais nos primeiros anos de vida. Crianças com a doença costumam apresentar dificuldade para ganhar peso e crescer adequadamente, mesmo com bom apetite, diarreia ou fezes volumosas e com excesso de gordura. Outro sinal é o suor excessivamente salgado, decorrente da alteração no transporte de sais pelo organismo. Sinusite crônica e pólipos nasais também podem estar associados à doença.

“É importante considerar a fibrose cística diante de quadros respiratórios persistentes ou recorrentes sem uma explicação clara, principalmente se estão acompanhados de baixo ganho de peso ou alterações digestivas”, destaca Kusnir.

No Brasil, a investigação da fibrose cística começa pela triagem neonatal, por meio do teste do pezinho. Se houver alterações, a confirmação é feita pelo teste do suor. Exames genéticos também ajudam na identificação.  

Por ser uma condição crônica e que afeta diversos órgãos, a fibrose cística é tratada de forma multidisciplinar, de acordo com as necessidades de cada paciente. No acompanhamento pulmonar, podem ser utilizados medicamentos para facilitar a eliminação das secreções, broncodilatadores e antibióticos, além de fisioterapia respiratória e atividade física orientada. O cuidado nutricional é fundamental para pacientes com insuficiência pancreática e dificuldade de absorção dos nutrientes, com a reposição de enzimas pancreáticas e vitaminas, se necessário.

“O tratamento precisa ser individualizado porque as manifestações e as alterações genéticas não são iguais. Hoje, é possível controlar a doença e preservar a função pulmonar, o que reforça a importância do acompanhamento médico”, afirma o pneumologista.

O Hospital Santa Casa de Mauá está localizado na Avenida Dom José Gaspar, nº 1.374, Vila Assis, Mauá. Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 2198-8300 ou pelo site da instituição: https://santacasamaua.org.br/.